从1981年卫校开始 第673章

作者:烤饺

  孩子的年轻母亲已经急得直抹眼泪了。

  陈棋轻咳了一声:

  “宝宝现在的病情是稳定的,但是我们另外有了一个重大的发现,如果不出意外,你们生出来的宝宝应该属于唐宝宝。”

  “唐宝宝?什么叫唐宝宝?”

  这对小年轻满脸问号,光听这个名字还挺有趣的。

  “唐宝宝还有一个名字叫先天愚型,也就是说,你们的宝宝大概率是一个智力有缺陷的孩子。”

  “什么?”

  这对年轻夫妻震惊了,随后人都傻掉了:“怎么会这样,怎么会这样?”

  他们没有怀疑医生的判断,但一时根本无法接受这个后果。

  “医生,你确定我儿子天生就是个傻子吗?这是什么原因造成的?”

  陈棋摇摇头:

  “具体是怎么发生的,这么形容吧,我们正常人都是46对染色体,如果一个小孩子突然多了一条染色体,问题就出现了。

  现在这个孩子现在还小,我还不是很难确定,只是根据他的相貌来判断的,如果要确诊还需要做一个基因检测。”

  孩子妈妈急了:“那医生,如果确诊是唐宝宝,这病能治不?”

  陈棋默默摇摇头。

  孩子爸爸咬了咬牙:“行,医生,你给我们做下什么基因检测吧,大概需要多少钱?”

  “这个这个,基因检测费用挺贵,因为目前我们国内还不能做,需要拿到外国去测,不过因为唐宝宝情况特殊,我们只需要他们做下第21染色体,所以费用可以便宜很多,但换算成人民币也需要2万左右。”

  “2万就2万,医生,你帮赶紧帮我们检测。”

  1990年的2万,对普通老百姓来说绝对是一笔超级巨款了,越中城区都能买套房了。

  得到了病人的保证,越中医院马上抽了小宝宝的血,通过空运的方式邮寄到曰本让希森美康公司进行检测。

  一周后拿到结果,结果却是大掉眼镜。

  患儿的21染色体是正常的,那就可以排除唐宝宝的可能。

  这个结果让孩子父母欢天喜地的同时,却让陈棋陷入了深思,不禁怀疑自己的判断。

  不是21三体综合症?

  难道是13三体综合症?8三体综合症?9三体综合征?

  陈院长开始头痛了,但有一点他可以肯定,这个孩子绝对有问题。

  那到底是什么问题呢?

第803章 是不是染色体病

  染色体相关疾病,在1990年并不为人重视。

  尤其是国内,医科大学甚至没有开展相关教学工作,处于全面落后状态,主要还是跟缺乏检测机构有关系。

  像陈棋每次怀疑基因上有什么问题,都不得不把标本送到国外去检测。

  1990年国内已经有科研机构在展开基因工作了,可惜并没有对民用开放,而且检测成本那是非常高昂。

  梁色体异常,这种疾病是要说难,是真的难诊断。

  难诊断是因为必须要借助基因检测技术,这个技术哪怕几十年后也是个高大上的工程,花费巨大。

  典型的染色体疾病还好说,有些复杂些的罕见病,具体哪段染色体出问题了不知道,这就要做全系检测,这个难度跟大海捞针是一样的。

  但要说染色体病简单,也简单,因为染色体疾病的病人往往有特殊的外貌或者残疾,有经验的医生一看就知道这小孩子有病。

  比如21-三体综合征有明显的智力低下、生长发育障碍、多发畸形等症状,如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等。

  18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致,表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等。

  13-三体综合征多伴有明显的头面部畸形,包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等。

  特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病,表现的就是身材矮小、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻等。

  包括之前平乐山的克氏综合征,陈棋为啥能一眼看出,就是这种病人非常明显的高大英雄却没有男子气概,面白无须还有点娘娘腔。

  所以陈棋看着眼前这个哭起来跟小猫叫似的小婴儿,再看看检测报告上说21染色体正常的结论,明显就不服气。

  “不对不对,这孩子不可能没有问题。”

  孩子父亲王兴平不乐意了,谁说自家孩子是个傻子,哪个家长会高兴。

  要不是陈棋是院长,王兴平恨不得给他来几个大比兜。

  “陈院长,之前可是你说的,我儿子是什么21染色体异常,又是什么唐宝宝,又是什么咸宝宝的,你说花2万块钱我们也花了,现在结果是好的,这不是好事吗?”

  2万块钱可是王家借遍亲戚凑起来的钱,心疼得要命。

  病人的心态就是这样,做了检查就必须要查出点什么病来,否则就是医生在浪费病人的钱,这一点非常容易产生医患纠纷。

  陈棋听到家长的反驳心里也不爽了,但比起自己的不爽来,他更希望能知道这孩子得了什么病?

  “这样吧,别的咱先不说,我亲自给孩子做下心脏彩超,染色体有异常的孩子往往伴有先天性心脏病。”

  王兴平警惕地问道:“又要做检查?得多少钱?多了我可没有。”

  陈棋非常无语:“不要你花钱,免费给你做。”

  “这还差不多,小娘生,别人生个孩子花几百块钱,我们花了两万多,真是亏到家了。”

  陈棋把小婴儿从监护室里抱了出来了,放到了病床上,又从空间里拿出一台便捷式床边彩超机,给小婴儿仔细检查起来。

  儿科主任刘淑敏也跟在后面,想看看这位神奇院长在儿科方面有什么独特建树。

  只要又发现一例罕见病,那儿科的春天也来了,可以开展课题研究了。

  10分钟后,陈棋一拍大腿,大叫一声:

  “瞧,这里,室间隔膜部有缺损,还有这个,动脉导管也有问题,这小孩就是明显的先天性心脏病呀,我猜得没错,这孩子肯定有问题。”

  病床上的小婴儿因为受不了B超探头又开始哭了起来:

  “喵~~喵~~~”

  声音很轻,跟一只刚出生的小猫哭喊,一模一样。

  陈棋抿着嘴,手托着下巴,看着屏幕上的心脏截图,努力在回想这可能是哪种基因方面的矛盾。

  这时候刘淑敏主任突然问道:

  “陈院长,你这是肿么了?这孩子到底是啥病哇?”

  陈棋每次听到刘淑敏的口音就想笑,“刘主任,听你口音不是南方人,你老家哪的?”

  刘淑敏主任以为院长要拉家常,于是笑着说道:“我是北方人,锦州那边的。”

  “锦州啊,那跟唐山不远啊,怪不得说话口音跟赵丽蓉老师那么像。宫廷玉液酒,一百八一杯,这酒怎么样,听我给你吹~~~呵呵呵~~~”

  陈棋想到了那个小品《打工奇遇》自顾自乐了起来。

  刘淑敏却完全get不到陈院长在笑什么,全为了不冷场,她仍然笑着说道:

  “可不止离唐山近,咱们那儿离沈阳也老近了,那小烧烤,嘎嘎香了……”

  陈棋突然脑子里灵光一现:“等等,沈阳?盛京医院?我想起来了,哈哈,我大概知道这小婴儿是什么病了。”

  刘淑敏正愉快介绍家乡呢,突然院长的思路又跳到盛京医院去了,老太太觉得自己真老了,完全跟不上年轻人的思路。

  “陈院长,这,这咋又跟盛京医院扯上关系了呢?”

  陈棋眼睛看着病床上喵喵乱喊的小婴儿,脑子里就想到了前世他在读博的时候,有一次跟导师去参加学术会议。

  当时会议上,沈阳盛京医院的医生就有介绍他们医院最新发现的一个病例。

  那是一个大约20多岁的年轻小伙子,在住院期间被值班医生发现这个病人在睡觉时,打呼噜的声音居然跟猫叫声一样的。

  这就引起了值班医生的高度兴趣,于是翻遍了所有杂志和资料,最后被诊断为是“猫叫综合症”。

  可惜前世的陈棋是读博是肝胆外科专业,对于其他学科的演讲兴趣不大,所以是一边玩手机一边听演讲,顶多就是听了半耳杂。

  现在陈棋无比后悔当初不应该三心两意的,参加会议怎么能玩手机呢?

  “刘主任,我大概知道是什么病了,不过我就是不能确定这到底是哪一组染色体出现问题了,总之是个位数的,是第5染色体还是第7染色体?啊呀,我想想,我想想。”

  刘主任愣住了,怎么自己就说了一个家乡,这院长就破案了?

  “陈院长,啥叫猫叫综合症呀?总不能因为人家小婴儿喵喵叫你就说他是猫叫综合症吧?这名字听起来也不正经呀。”

  别的综合症名字都很好听。

  什么美尼尔氏综合症、艾森曼格综合症、马凡氏综合征、布-加综合症等等,这听起来才高大上的,哪像什么“猫叫综合症”,取名这么随意的吗?

  “随意?那总比你们那边的什么滚犊子、瘪犊子、你瞅啥,瞅你咋滴来得洋气吧。”

  刘主任不干了:“院长你胡说,那是东北话,可不是我们锦州话,我们锦州话都是尾音上翘的喂~~~”

  陈棋没接着跟刘淑敏说小品,他急匆匆跑到了办公室里,直接就拨了一个国际长途出去。

  全院只有院长办公室能拨国际长途,这可比几年前先进多了,那时候陈棋打国际长途得去邮电局话务大楼排长队。

  “喂,是希森美康公司吗?我找你们的高田优人会长。”

  “你好先生,我们的高田会长已经在昨天前往华国出差了,您有什么事情可以留言,我会帮忙转达。”

  高田优人来华国了?陈棋挺无语的,这也太不巧了。

  “行,高田先生不在就不在吧,我是华国的陈棋,我想让你们帮我测几个染色体,我……”

  陈棋话还没说完,办公室门就被敲响了,何佳把门打开,陈棋就看到了一脸笑咪咪的高田优人出现在了门口。

  陈棋直接挂掉了电话,惊喜说道:

  “这可真是说曹操曹操就到呀,我正在往你们希森美康公司打电话找你呢,你咋到华国来了,也不提前通知一下。”

  高田优人进门口就是一个鞠躬:

  “陈桑,看来我们是心有灵犀一点通啊,哈哈。”

  “坐坐坐,何佳,上茶,上好茶!”

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